La découverte génétique offre de l'espoir aux familles des jeunes atteints de déficience intellectuelle.
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Des scientifiques ont découvert la cause génétique d'une maladie rare. Cette maladie provoque une déficience intellectuelle chez les jeunes.
Les personnes atteintes ont plusieurs problèmes de santé. Ils ont une petite taille, une petite tête, des convulsions et peu de muscles.
Cette maladie est plus fréquente que d'autres maladies génétiques rares. Les médecins ne la remarquent pas toujours car les symptômes sont subtils.
La mutation génétique se trouve dans un gène qui ne produit pas de protéines. C'est une découverte importante car la plupart des études génétiques se concentrent sur les gènes qui produisent des protéines.
Cette découverte permettra de diagnostiquer des milliers de familles. Il n'existe pas encore de traitement, mais les familles peuvent se soutenir mutuellement.
Questions
Quelle est la cause génétique de la maladie rare découverte par les scientifiques?
La mutation génétique se trouve dans un gène qui ne produit pas de protéines.
Quels sont les symptômes de cette maladie rare?
Les personnes atteintes ont une petite taille, une petite tête, des convulsions et peu de muscles.
Quelle est l'importance de cette découverte pour les familles touchées par la maladie?
Cette découverte permettra de diagnostiquer des milliers de familles.
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