El descubrimiento genético ofrece esperanza para las familias de jóvenes con discapacidad intelectual.
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Un nuevo descubrimiento científico ha encontrado la causa genética de una enfermedad que afecta el desarrollo intelectual. Se estima que esta enfermedad afecta a uno de cada 20,000 jóvenes.
Las personas con esta condición presentan varios problemas, como baja estatura, cabezas pequeñas, convulsiones y poca masa muscular. Los investigadores publicaron sus hallazgos en la revista Nature Medicine.
El síndrome puede pasar desapercibido porque los síntomas son a veces muy sutiles. Los médicos no siempre pueden reconocerlos solo con mirar a los pacientes.
Las mutaciones ocurrieron en un pequeño gen que no codifica proteínas. Hasta ahora, la mayoría de los estudios genéticos se han centrado en genes que sí codifican proteínas.
El hallazgo abre la puerta a diagnósticos para miles de familias. Se necesita más investigación para entender cómo la mutación causa la enfermedad y para desarrollar un tratamiento.
Questions
¿Cuál es la causa genética de la enfermedad que afecta el desarrollo intelectual?
Las mutaciones en un pequeño gen que no codifica proteínas.
¿Qué problemas presentan las personas con esta condición?
Baja estatura, cabezas pequeñas, convulsiones y poca masa muscular.
¿Dónde fueron publicados los hallazgos de los investigadores?
En la revista Nature Medicine.
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