Genetisk oppdagelse gir håp for familier med unge mennesker med intellektuell funksjonshemming.

Forskere har funnet den genetiske årsaken til en lidelse som forårsaker utviklingshemming. De anslår at lidelsen rammer så mange som én av 20 000 unge.

De med tilstanden har en rekke problemer, inkludert kortvoksthet, små hoder, anfall og lav muskelmasse. Dette sier forskerne, som publiserte funnene sine i tidsskriftet Nature Medicine.

Syndromer som disse kan gå ubemerket hen fordi symptomene noen ganger er så subtile. Leger kan ikke alltid gjenkjenne dem bare ved å se på pasientene.

Denne studien brukte omfattende 'helgenom'-sekvenseringsdata fra over 77 000 mennesker. De sjeldne mutasjonene forskerne fant i genet, kalt RNU4-2, var sterkt assosiert med utviklingshemming.

Mer forskning er nødvendig, og det er foreløpig ingen behandling. Men familier med denne lidelsen kan finne støtte i hverandre og vite at de ikke er alene.