Geneettinen löytö tuo toivoa nuorten henkilöiden perheille, joilla on älyllinen vamma.
Reading
Tutkijat ovat löytäneet geneettisen syyn kehitysvammaisuutta aiheuttavalle häiriölle. He arvioivat, että häiriö vaikuttaa jopa yhteen 20 000 nuoresta.
Häiriöön liittyy useita oireita, kuten lyhytkasvuisuus, pieni pää, kohtaukset ja alhainen lihasmassa. Tutkimus julkaistiin Nature Medicine -lehdessä.
Tutkijat yllättyivät siitä, kuinka yleinen tämä häiriö on verrattuna muihin harvinaisiin, yhteen geeniin kytkettyihin sairauksiin. Oireyhtymät voivat jäädä huomaamatta, koska oireet ovat joskus niin hienovaraisia.
Tutkimuksessa käytettiin laajoja genomitietoja 77 539 ihmiseltä, jotka osallistuivat brittiläiseen 100 000 genomin projektiin. Harvinaiset mutaatiot RNU4-2-geenissä liittyivät voimakkaasti kehitysvammaisuuden riskiin.
Löydös avaa ovia diagnooseille tuhansille perheille. Lisää tutkimusta tarvitaan, jotta ymmärrettäisiin, miten mutaatio aiheuttaa häiriön.
Questions
Missä lehdessä tutkimus julkaistiin?
Nature Medicine -lehdessä.
Kuinka monelta nuorelta arvioidaan häiriön vaikuttavan?
Arvioidaan, että häiriö vaikuttaa jopa yhteen 20 000 nuoresta.
Kuinka monelta ihmiseltä käytettiin genomitietoja tutkimuksessa?
Tutkimuksessa käytettiin laajoja genomitietoja 77 539 ihmiseltä.
Discuss
The artificial intelligence teacher has a lot of benefits. You don't need to book any time slot. You don't have to wait for the teacher to come to class. You can learn at any time. The teacher will never get bored and can keep a conversation on any related topic.
Read a new article every day anddiscuss it with AI at lingolette.com