Geneettinen löytö tuo toivoa nuorten henkilöiden perheille, joilla on älyllinen vamma.
Reading
Tutkijat ovat löytäneet geneettisen syyn kehitysvammaisuutta aiheuttavalle häiriölle. He arvioivat, että häiriö vaikuttaa jopa yhteen 20 000 nuoresta.
Häiriöön liittyy useita oireita, kuten lyhytkasvuisuus, pieni pää, kohtaukset ja alhainen lihasmassa. Tutkimus julkaistiin Nature Medicine -lehdessä.
Tutkijat yllättyivät siitä, kuinka yleinen tämä häiriö on verrattuna muihin harvinaisiin, yhteen geeniin kytkettyihin sairauksiin. Oireyhtymät voivat jäädä huomaamatta, koska oireet ovat joskus niin hienovaraisia.
Tutkimuksessa käytettiin laajoja genomitietoja 77 539 ihmiseltä, jotka osallistuivat brittiläiseen 100 000 genomin projektiin. Harvinaiset mutaatiot RNU4-2-geenissä liittyivät voimakkaasti kehitysvammaisuuden riskiin.
Löydös avaa ovia diagnooseille tuhansille perheille. Lisää tutkimusta tarvitaan, jotta ymmärrettäisiin, miten mutaatio aiheuttaa häiriön.
Questions
Missä lehdessä tutkimus julkaistiin?
Nature Medicine -lehdessä.
Kuinka monelta nuorelta arvioidaan häiriön vaikuttavan?
Arvioidaan, että häiriö vaikuttaa jopa yhteen 20 000 nuoresta.
Kuinka monelta ihmiseltä käytettiin genomitietoja tutkimuksessa?
Tutkimuksessa käytettiin laajoja genomitietoja 77 539 ihmiseltä.
Describe the article image
Look at the article image and describe what you see on it. You may either speak or write your answer there.
Discussion
Discuss this article with your AI tutor to practice. Your tutor will help you with vocabulary and grammar.
Read a new article every day anddiscuss it with AI at lingolette.com