Naujagimių priežiūros revoliucija: genetinių tyrimų ateitis gimimo metu.

GeneDx kompanija nori, kad genetiniai tyrimai būtų atliekami kiekvienam naujagimiui. Jie tiki, kad taip bus galima anksti nustatyti ligas ir pradėti gydymą dar prieš pasireiškiant simptomams.

GeneDx atlieka viso genomo sekoskaitos tyrimus, kurie apima apie 20 000 žmogaus genomą sudarančių genų. Tai skiriasi nuo dažniau atliekamų daugiagenių tyrimų, kurie analizuoja tik kelis šimtus genų, susijusių su konkrečia problema, pavyzdžiui, vėžio rizika.

GeneDx generalinė direktorė Katherine Stueland tiki naujagimių tyrimų potencialu, tačiau teigia, kad jos kompanija vis dar tyrinėja šią idėją. Viena iš kliūčių - draudimo bendrovės turėtų sutikti padengti maždaug 2000 JAV dolerių kainuojančius tyrimus.

Stueland pabrėžia, kad retos ligos iš tikrųjų nėra tokios retos: kas dešimtas amerikietis serga reta liga, o pusė jų yra vaikai. Genetiniai tyrimai gali padėti greitai diagnozuoti šias ligas, o tai ypač svarbu, nes diagnozės nustatymas tradiciniais metodais gali užtrukti vidutiniškai šešerius metus.

GeneDx atliekamuose tyrimuose dalyvauja daugiau nei 70% tėvų, kurie sutinka, kad jų vaikams būtų atliekami genetiniai tyrimai. Svarbu tai, kad tėvams pateikiama informacija tik apie tas ligas, kurias galima gydyti, todėl jie jaučiasi ramiau.