Genetinis atradimas suteikia vilties jaunų žmonių su intelektine negalia šeimoms.

Mokslininkai rado genetinę sutrikimo, kuris sukelia protinę negalią, priežastį. Jie mano, kad šis sutrikimas paveikia net vieną iš 20 000 jaunuolių.

Turintys šį sutrikimą susiduria su daugybe problemų, įskaitant žemą ūgį, mažas galvas, traukulius ir žemą raumenų masę. Tai teigia tyrėjai, kurie savo išvadas penktadienį paskelbė žurnale „Nature Medicine“.

„Mus nustebino, koks dažnas yra šis sutrikimas“, – sakė Ernestas Turro iš Icahno medicinos mokyklos Sinajaus kalne, vyresnysis tyrimo autorius. Jis kalbėjo apie tai, palyginus šį sutrikimą su kitomis retomis ligomis, susijusiomis su vienu genu.

Tokie sindromai gali likti nepastebėti, nes požymiai kartais būna tokie nežymūs, kad gydytojai jų negali atpažinti vien pažvelgę į pacientus, sakė dr. Charlesas Billingtonas, Minesotos universiteto pediatras genetikas, nedalyvavęs tyrime. „Taigi, be abejo, tai nebuvo kažkas, ką mes būtinai turėjome pavadinimą“, – sakė jis.

Tyrėjai teigė, kad mutacijos įvyko mažame „nekoduojančiame“ gene, o tai reiškia, kad jis nesuteikia instrukcijų baltymams gaminti. Iki šiol visi, išskyrus devynis iš beveik 1500 genų, kurie, kaip žinoma, yra susiję su protine negalia apskritai, yra baltymus koduojantys genai.