Genetische ontdekking biedt hoop voor families van jongeren met een verstandelijke beperking.

Wetenschappers hebben ontdekt welk gen zorgt voor een ziekte die verstandelijke beperkingen veroorzaakt. Ze denken dat wel 1 op de 20.000 jongeren deze ziekte heeft.

Mensen met deze ziekte hebben verschillende problemen, zoals een kleine lengte, klein hoofd, epilepsie en weinig spiermassa. Dit zeggen de onderzoekers die hun bevindingen publiceerden in het tijdschrift Nature Medicine.

“We waren verbaasd hoe vaak deze ziekte voorkomt” vergeleken met andere zeldzame ziektes die door één gen worden veroorzaakt. Dit zegt Ernest Turro van de Icahn School of Medicine in Mount Sinai, hoofdauteur van de studie.

Soms worden deze syndromen niet opgemerkt, omdat de symptomen zo subtiel zijn dat artsen ze niet herkennen door alleen naar patiënten te kijken. Zegt Dr. Charles Billington, kinderarts-geneticus aan de Universiteit van Minnesota, die niet betrokken was bij de studie.

De onderzoekers zeiden dat de mutaties plaatsvonden in een klein "niet-coderend" gen, wat betekent dat het geen instructies geeft voor het maken van eiwitten. Tot nu toe zijn alle genen die gelinkt worden aan verstandelijke beperkingen eiwit-coderende genen, op negen na.