Rewolucjonizacja opieki nad noworodkami: przyszłość testów genetycznych przy narodzinach.

Firma GeneDx chce wprowadzić badania genetyczne dla wszystkich noworodków. Chcą sprawdzić, czy dziecko ma choroby, żeby lekarze mogli je szybko leczyć.

GeneDx bada całe DNA dziecka, czyli około 20 tysięcy genów. Inne firmy badają tylko kilkaset genów, żeby sprawdzić konkretną rzecz, na przykład ryzyko raka.

Prezes GeneDx, Katherine Stueland, mówi, że badanie wszystkich noworodków to dobry pomysł, ale firma jeszcze go analizuje. Problemem mogą być koszty - jedno badanie kosztuje około 2000 dolarów i nie wiadomo, czy ubezpieczenie by je pokryło.

Stueland mówi, że rzadkie choroby wcale nie są takie rzadkie - choruje na nie co dziesiąty Amerykanin. Połowa z nich to dzieci, którym szybkie badanie genetyczne bardzo by pomogło.

GeneDx chce, żeby diagnoza genetyczna była szybka i dokładna. W ten sposób rodzice od razu dowiedzą się, co dolega ich dziecku i jak je leczyć.