Революціонізація догляду за новонародженими: майбутнє генетичного тестування при народженні.

Компанія GeneDx має велику мету - проводити генетичні тести для кожної новонародженої дитини. Вони хочуть зробити ці тести звичайною практикою після народження, щоб виявляти хвороби на ранніх стадіях.

GeneDx спеціалізується на повногеномному секвенуванні, що дозволяє вивчати близько 20 000 генів людини. Це відрізняється від більш поширених тестів, які аналізують лише кілька сотень генів.

Кетрін Стьюленд, генеральний директор GeneDx, бачить великий потенціал у тестуванні новонароджених. Однак, вона визнає, що компанія все ще вивчає цю ідею, оскільки вартість тестів досить висока.

Стьюленд наголошує, що рідкісні хвороби насправді не такі вже й рідкісні, адже кожен десятий американець страждає від однієї з них. Генетичні тести можуть допомогти швидко діагностувати ці хвороби та розпочати лікування на ранніх стадіях.

GeneDx вже проводить дослідження, в якому беруть участь понад 70% батьків. Компанія зосереджена на 450 захворюваннях, які можна лікувати, і надає інформацію лише тоді, коли це може допомогти дитині.