Yenidoğan Bakımını Devrimleştirmek: Doğumda Genetik Testlerin Geleceği.

GeneDx şirketi, genetik testlerini her yeni doğan bebek için yaygınlaştırmak istiyor. Amaç, olası hastalıkları veya durumları belirleyerek, belirtiler ortaya çıkmadan önce tedaviye başlamak.

GeneDx, tüm genom dizilemesi konusunda uzmanlaşmış bir şirkettir. Bu, bir insanı oluşturmak ve sürdürmek için talimatlar olan bir genomu oluşturan yaklaşık 20.000 geni incelemeyi içerir.

GeneDx CEO'su Katherine Stueland, yeni doğan testi potansiyelini seviyor, ancak şirketinin hala bu fikri araştırdığını söylüyor. Olası bir zorluk, sigortacıların yaklaşık 2.000 dolarlık testleri rutin olarak karşılama fikrini benimsemek zorunda kalmalarıdır.

Nadir hastalıklarla ilgili gerçekten yanlış anlaşılan şey, aslında o kadar da nadir olmamalarıdır. Her 10 Amerikalıdan biri nadir bir hastalığa sahip ve bunların yarısı çocuklardır.

Şu anda, bu çocuklardan birine teşhis konması ortalama altı yıl sürüyor. Biz, birkaç gün olmasa bile haftalar içinde doğru bir teşhis sağlayabiliriz.