Революционные изменения в уходе за новорожденными: будущее генетического тестирования при рождении.

Компания GeneDx хочет сделать генетические тесты обычным делом для новорожденных. Они верят, что это поможет выявить болезни на ранней стадии и начать лечение.

GeneDx специализируется на полном секвенировании генома, изучая около 20 000 генов. Это отличается от более распространенных панелей генов, которые смотрят на несколько сотен генов для выявления конкретной проблемы.

Генеральный директор GeneDx видит большой потенциал в тестировании новорожденных. Однако, одной из проблем является страховое покрытие, так как тесты стоят около 2000 долларов.

GeneDx проводит исследование, в котором участвуют более 70% родителей. Они фокусируются на 450 состояниях, которые можно лечить, и предоставляют информацию только в том случае, если есть диагноз и возможность вмешательства.

Например, GeneDx может диагностировать форму эпилепсии и начать лечение до того, как у ребенка случится приступ. Это может значительно улучшить качество жизни детей с редкими заболеваниями.