גילוי גנטי מציע תקווה למשפחות של צעירים עם מוגבלות שכלית.
Reading
מדענים מצאו את השורש הגנטי של הפרעה שגורמת ללקות שכלית. הם מעריכים שההפרעה הזו משפיעה על אחד מכל 20,000 צעירים.
לאנשים עם ההפרעה יש קבוצה של בעיות, הכוללות גם קומה נמוכה, ראשים קטנים, פרכוסים ומסת שריר נמוכה. כך אמרו החוקרים, שפרסמו את ממצאיהם בכתב העת Nature Medicine.
החוקרים הופתעו לגלות עד כמה ההפרעה הזו נפוצה. תסמונות כאלה יכולות לחמוק מעיני הרופאים מכיוון שהסימנים לפעמים עדינים מכדי שיבחינו בהם.
המחקר השתמש בנתונים מקיפים יותר של ריצוף גנום מלא מ-77,539 אנשים. המוטציות הנדירות שמצאו החוקרים היו קשורות קשר הדוק לפוטנציאל לפתח לקות שכלית.
הממצא הזה פותח את הדלת לאבחון עבור אלפי משפחות. חוקרים אמרו שמשפחות יוכלו למצוא ולתמוך זו בזו - ולדעת שהן לא לבד.
Questions
מה מצאו המדענים במחקר שפורסם?
השורש הגנטי של הפרעה שגורמת ללקות שכלית.
איך משפיעה ההפרעה על הצעירים?
הם מעריכים שההפרעה הזו משפיעה על אחד מכל 20,000 צעירים.
איפה פורסמו הממצאים של החוקרים?
בכתב העת Nature Medicine.
Describe the article image
Look at the article image and describe what you see on it. You may either speak or write your answer there.
Discussion
Discuss this article with your AI tutor to practice. Your tutor will help you with vocabulary and grammar.
Read a new article every day anddiscuss it with AI at lingolette.com