גילוי גנטי מציע תקווה למשפחות של צעירים עם מוגבלות שכלית.
Reading
מדענים מצאו את השורש הגנטי של הפרעה שגורמת ללקות שכלית. הם מעריכים שההפרעה הזו משפיעה על אחד מכל 20,000 צעירים.
לאנשים עם ההפרעה יש קבוצה של בעיות, הכוללות גם קומה נמוכה, ראשים קטנים, פרכוסים ומסת שריר נמוכה. כך אמרו החוקרים, שפרסמו את ממצאיהם בכתב העת Nature Medicine.
החוקרים הופתעו לגלות עד כמה ההפרעה הזו נפוצה. תסמונות כאלה יכולות לחמוק מעיני הרופאים מכיוון שהסימנים לפעמים עדינים מכדי שיבחינו בהם.
המחקר השתמש בנתונים מקיפים יותר של ריצוף גנום מלא מ-77,539 אנשים. המוטציות הנדירות שמצאו החוקרים היו קשורות קשר הדוק לפוטנציאל לפתח לקות שכלית.
הממצא הזה פותח את הדלת לאבחון עבור אלפי משפחות. חוקרים אמרו שמשפחות יוכלו למצוא ולתמוך זו בזו - ולדעת שהן לא לבד.
Questions
מה מצאו המדענים במחקר שפורסם?
השורש הגנטי של הפרעה שגורמת ללקות שכלית.
איך משפיעה ההפרעה על הצעירים?
הם מעריכים שההפרעה הזו משפיעה על אחד מכל 20,000 צעירים.
איפה פורסמו הממצאים של החוקרים?
בכתב העת Nature Medicine.
Discuss
The artificial intelligence teacher has a lot of benefits. You don't need to book any time slot. You don't have to wait for the teacher to come to class. You can learn at any time. The teacher will never get bored and can keep a conversation on any related topic.
Read a new article every day anddiscuss it with AI at lingolette.com