유전 발견이 지적 장애를 가진 젊은이들의 가족에게 희망을 제공합니다.
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과학자들이 지적 장애를 일으키는 유전적 원인을 찾았어요. 이 장애는 2만 명 중 한 명꼴로 나타나는 것으로 추정돼요.
이 장애를 가진 사람들은 키가 작고, 머리가 작으며, 발작을 일으키고, 근육량이 적다는 공통점을 가지고 있어요. 연구진은 금요일 네이처 메디슨 저널에 연구 결과를 발표했어요.
이번 연구의 책임 저자인 아이칸 의과대학의 어니스트 투로는 \"이 장애가 다른 희귀 질환에 비해 얼마나 흔한지에 놀랐다\"고 말했어요. 이러한 증후군은 때때로 너무 미묘해서 의사가 환자를 보고 알아차리지 못하기 때문에 눈에 띄지 않을 수 있다고 해요.
미네소타 대학교의 소아 유전학자인 찰스 빌링턴 박사는 \"따라서 우리가 반드시 이름을 붙일 필요가 있는 것은 아니었다\"고 말했어요. \"우리는 원인을 확인한 후에야 이러한 증후군에 대해 더 많이 배우고 있습니다.\"
연구진은 이러한 돌연변이가 \"비암호화\" 유전자에서 발생한다는 것을 발견했는데, 이는 단백질을 만드는 지침을 제공하지 않는다는 것을 의미해요. 지금까지 지적 장애와 관련된 것으로 알려진 거의 1,500개의 유전자 중 9개를 제외한 모든 유전자가 단백질 코딩 유전자였어요.
Questions
과학자들이 지적 장애를 일으키는 유전적 원인을 찾았나요?
네, 이 장애는 2만 명 중 한 명꼴로 나타나는 것으로 추정돼요.
이번 연구의 책임 저자는 누구인가요?
아이칸 의과대학의 어니스트 투로입니다.
어떤 유전자에서 돌연변이가 발생했다는 것을 연구진이 발견했나요?
비암호화 유전자에서 발생했다는 것을 발견했어요.
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