Odkrycie genetyczne daje nadzieję rodzinom młodych osób z niepełnosprawnością intelektualną.
Reading
Naukowcy odkryli przyczynę choroby genetycznej, która powoduje niepełnosprawność intelektualną. Szacują, że ta choroba dotyka nawet jednego na 20 000 młodych ludzi.
Osoby z tą chorobą mają wiele problemów, takich jak niski wzrost, małe głowy, drgawki i słabo rozwinięte mięśnie. Naukowcy opublikowali swoje odkrycia w czasopiśmie Nature Medicine.
Zespół ten może pozostać niezauważony, ponieważ objawy są czasami tak subtelne, że lekarze nie potrafią ich rozpoznać. Dlatego nie mieliśmy dla niego nazwy, dopóki nie poznaliśmy przyczyny.
Mutacje wystąpiły w małym genie, który nie koduje białek. Do tej pory prawie wszystkie geny powiązane z niepełnosprawnością intelektualną kodowały białka.
Odkrycie to otwiera drzwi do diagnozy dla tysięcy rodzin. Potrzebne są dalsze badania, aby dowiedzieć się, jak mutacja powoduje zaburzenia.
Questions
Jakie objawy mogą wystąpić u osób z tą chorobą genetyczną?
Osoby z tą chorobą mają wiele problemów, takich jak niski wzrost, małe głowy, drgawki i słabo rozwinięte mięśnie.
Gdzie naukowcy opublikowali swoje odkrycia dotyczące tej choroby genetycznej?
Naukowcy opublikowali swoje odkrycia w czasopiśmie Nature Medicine.
Jak często szacuje się, że ta choroba genetyczna dotyka młodych ludzi?
Szacują, że ta choroba dotyka nawet jednego na 20 000 młodych ludzi.
Discuss
The artificial intelligence teacher has a lot of benefits. You don't need to book any time slot. You don't have to wait for the teacher to come to class. You can learn at any time. The teacher will never get bored and can keep a conversation on any related topic.
Read a new article every day anddiscuss it with AI at lingolette.com