Η γενετική ανακάλυψη προσφέρει ελπίδα σε οικογένειες νέων με διανοητική αναπηρία.

Επιστήμονες βρήκαν την γενετική ρίζα μιας διαταραχής που προκαλεί νοητική υστέρηση. Υπολογίζουν ότι επηρεάζει έναν στους 20.000 νέους.

Άτομα με την πάθηση έχουν πολλά προβλήματα, όπως κοντό ανάστημα, μικρά κεφάλια, επιληπτικές κρίσεις και χαμηλή μυϊκή μάζα. Αυτό αναφέρουν οι ερευνητές, των οποίων τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature Medicine.

Οι ερευνητές εξεπλάγησαν από το πόσο συχνή είναι αυτή η διαταραχή σε σύγκριση με άλλες σπάνιες ασθένειες που συνδέονται με ένα μόνο γονίδιο. Τα σύνδρομα όπως αυτά μπορεί να περάσουν απαρατήρητα επειδή τα χαρακτηριστικά είναι μερικές φορές τόσο ανεπαίσθητα.

Οι μεταλλάξεις εμφανίστηκαν σε ένα μικρό γονίδιο που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες. Μέχρι τώρα, σχεδόν όλα τα γονίδια που είναι γνωστό ότι συνδέονται με νοητική υστέρηση είναι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.

Το εύρημα «ανοίγει την πόρτα σε διαγνώσεις» για χιλιάδες οικογένειες. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να διαπιστωθεί πώς η μετάλλαξη προκαλεί τη διαταραχή.