Генетичне відкриття дає надію сім'ям молодих людей з інтелектуальною неповносправністю.

Вчені знайшли генетичну причину розладу, який спричиняє інтелектуальну недостатність. Вони вважають, що цей розлад вражає одного з 20 000 молодих людей.

Люди з цим розладом мають низку проблем, таких як низький зріст, маленькі голови, судоми та низька м'язова маса. Про це йдеться у дослідженні, опублікованому в журналі Nature Medicine.

Синдроми, подібні до цього, можуть залишатися непоміченими, оскільки їхні ознаки іноді настільки незначні, що лікарі не можуть розпізнати їх, просто дивлячись на пацієнтів. Про це сказав доктор Чарльз Біллінгтон, дитячий генетик з Університету Міннесоти.

Дослідники виявили, що мутації відбулися в невеликому \"некодуючому\" гені, тобто він не містить інструкцій для створення білків. Досі всі гени, крім дев'яти з майже 1500, що, як відомо, пов'язані з інтелектуальною недостатністю загалом, є генами, що кодують білки.

Необхідні подальші дослідження, оскільки залишається незрозумілим, як саме мутація викликає розлад, і лікування не існує. Але Біллінгтон сказав, що лабораторії повинні мати можливість запропонувати тестування на цей стан відносно швидко.