La scoperta genetica offre speranza alle famiglie dei giovani con disabilità intellettiva.

Gli scienziati hanno trovato la causa genetica di una malattia che causa disabilità intellettiva. Si stima che questa malattia colpisca un giovane su 20.000.

Le persone con questa condizione hanno diversi problemi, tra cui bassa statura, testa piccola, convulsioni e poca massa muscolare. Questi sintomi sono stati descritti in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine.

Questa malattia è più comune di altre malattie rare legate a un singolo gene. Lo ha detto Ernest Turro della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, autore principale dello studio.

Queste sindromi possono passare inosservate perché i sintomi sono a volte così lievi che i medici non riescono a riconoscerle. Lo ha detto il dott. Charles Billington, un genetista pediatrico dell'Università del Minnesota, non coinvolto nello studio.

Questa scoperta apre le porte alla diagnosi per migliaia di famiglie. C'è bisogno di più ricerca, ma le famiglie dovrebbero essere in grado di trovarsi e sostenersi a vicenda.