کشف ژنتیکی امیدی برای خانواده‌های جوانان مبتلا به ناتوانی ذهنی فراهم می‌کند.
Reading
دانشمندان ریشه ژنتیکی اختلالی را که باعث ناتوانی ذهنی می‌شود کشف کرده‌اند که تخمین زده می‌شود این بیماری روی یک نفر از هر ۲۰,۰۰۰ جوان تاثیر می‌گذارد. آنها امیدوارند کشفشان منجر به تشخیص جدیدی شود که می‌تواند پاسخ‌هایی به خانواده‌ها بدهد.
افراد مبتلا به این شرایط دچار مشکلات مختلفی مانند قد کوتاه، سرهای کوچک، تشنج و توده عضلانی پایین هستند. این یافته‌ها روز جمعه در مجله‌ی پزشکی نیچر منتشر شد.
سندرم‌هایی مانند این می‌توانند ناشناخته باقی بمانند زیرا گاهی ویژگی‌ها آنقدر ظریف هستند که پزشکان نمی‌توانند آنها را با نگاه اول تشخیص دهند. دکتر چارلز بیلینگتون، یک ژنتیک‌دان کودک در دانشگاه مینه‌سوتا، گفت که این بیماری به این دلیل نام نداشته است و ما تنها با دیدن دلیل آن را تشخیص می‌دهیم.
تحقیقات جدیدی که شامل داده‌های کامل ژنوم از ۷۷,۵۳۹ نفر شرکت‌کننده در پروژه ۱۰۰,۰۰۰ ژنوم بریتانیا است، نشان داد طغیانات نادر در ژنی به نام RNU4-2 قویاً با احتمال توسعه ناتوانی ذهنی ارتباط دارد. این کشف برای هزاران خانواده در را به تشخیص‌ها باز می‌کند.
آندرو مامفورد، مدیر تحقیق در خدمات پزشکی ژنومی NHS انگلستان جنوب غربی، می‌گوید تحقیقات بیشتری لازم است و علت اینکه چرا جهش باعث این اختلال می‌شود هنوز مشخص نیست. با این حال، می‌توان به سرعت آزمایش‌هایی برای این شرط ارائه داد و مردم باید بتوانند یکدیگر را پیدا کرده و حمایت کنند و بدانند که تنها نیستند.
Questions
چه کشفی توسط دانشمندان انجام شده است؟
دانشمندان ریشه ژنتیکی اختلالی که باعث ناتوانی ذهنی می‌شود را کشف کرده‌اند.
چه مشکلاتی ممکن است بر افراد مبتلا به این شرایط تاثیر بگذارد؟
افراد مبتلا به این شرایط ممکن است دچار مشکلاتی مانند قد کوتاه، سرهای کوچک، تشنج و توده عضلانی پایین شوند.
چه تحقیقاتی نشان داده است که طغیانات نادر در ژنی به نام RNU4-2 با احتمال توسعه ناتوانی ذهنی ارتباط دارد؟
تحقیقات جدیدی که شامل داده‌های کامل ژنوم از ۷۷,۵۳۹ نفر شرکت‌کننده در پروژه ۱۰۰,۰۰۰ ژنوم بریتانیا است، نشان داد طغیانات نادر در ژنی به نام RNU4-2 قویاً با احتمال توسعه ناتوانی ذهنی ارتباط دارد.
Discuss
The artificial intelligence teacher has a lot of benefits. You don't need to book any time slot. You don't have to wait for the teacher to come to class. You can learn at any time. The teacher will never get bored and can keep a conversation on any related topic.
Read a new article every day anddiscuss it with AI at lingolette.com