Genetik Keşif, Zihinsel Engelli Gençlerin Aileleri İçin Umut Sunuyor.

Bilim insanları, 20.000 gençten birini etkileyen zeka geriliğine neden olan bir hastalığın genetik kökenini buldular. Bu keşfin, ailelere cevap verebilecek yeni bir teşhis yöntemine yol açmasını umuyorlar.

Nature Medicine dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, bu rahatsızlığı olanlarda kısa boy, küçük kafa, nöbetler ve düşük kas kütlesi gibi bir dizi sorun görülüyor. Araştırmanın baş yazarı Ernest Turro, bu hastalığın diğer nadir görülen tek gen hastalıklarına kıyasla ne kadar yaygın olduğuna şaşırdıklarını söyledi.

Minnesota Üniversitesi'nden pediatrik genetik uzmanı Dr. Charles Billington, bu gibi sendromların bazen fark edilmeyebileceğini çünkü özelliklerin o kadar belirsiz olabileceğini ve doktorların sadece hastalara bakarak onları tanıyamayabileceğini söyledi. Bu yüzden kesinlikle bunun için bir ismimiz yoktu, ancak nedenini gördüğümüzde tanıyabileceğimiz bu sendromlar hakkında daha fazla şey öğreniyoruz.

Araştırmacılar, mutasyonların küçük bir \"kodlamayan\" gende meydana geldiğini söyledi, yani protein yapmak için talimat vermiyor. Şimdiye kadar, genel olarak zihinsel engellilikle bağlantılı olduğu bilinen yaklaşık 1.500 genden sadece dokuzu hariç tümü protein kodlayan genlerdir.

Bu çalışma, British 100.000 Genomes Projesi'ne kayıtlı 77.539 kişiden alınan daha kapsamlı \"tüm genom\" dizileme verilerini kullandı. Araştırmacılar, RNU4-2 adı verilen gende bulunan nadir mutasyonların, zihinsel engelli olma potansiyeliyle güçlü bir şekilde ilişkili olduğunu söyledi.