El descobriment genètic ofereix esperança a les famílies de joves amb discapacitat intel·lectual.

Els científics han descobert l'arrel genètica d'un trastorn que causa discapacitat intel·lectual, que calculen que afecta fins a un de cada 20.000 joves. Esperen que aquest descobriment porti a un nou diagnòstic que pugui proporcionar respostes a les famílies.

Els afectats per la condició presenten una constel·lació de problemes, que també inclouen baixa estatura, caps petits, convulsions i baixa massa muscular, segons els investigadors. Els resultats han estat publicats a la revista Nature Medicine.

Ernest Turro de l'Escola de Medicina Icahn a Mount Sinai, autor principal de l'estudi, va destacar lo comú que és aquest trastorn comparat amb altres malalties rares vinculades a un sol gen. Símptomes com aquests poden passar desapercebuts perquè a vegades són tan subtils que els metges no els poden reconèixer només mirant als pacients.

Aquest estudi va utilitzar dades de seqüenciació de 'genoma complet' de 77,539 persones del Projecte de 100.000 genomes del Regne Unit, inclosos 5.529 amb discapacitat intel·lectual. Les rares mutacions que els investigadors van trobar en el gen, anomenat RNU4-2, estaven fortament associades amb el potencial de desenvolupar discapacitat intel·lectual.

Andrew Mumford, director de recerca del Servei de Medicina Genòmica del NHS d'Anglaterra del Sud-Oest, va dir que el descobriment \"obre la porta a diagnòstics\" per a milers de famílies. Encara es necessita més investigació per comprendre com la mutació causa el trastorn i actualment no hi ha tractament, però això podria permetre que les famílies es trobin i se suportin entre elles.