الاكتشاف الجيني يقدم الأمل لعائلات الشباب المصابين بالإعاقة الذهنية.

وجد العلماء السبب الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الذهنية. ويعتقدون أن هذا الاضطراب يؤثر على واحد من كل 20 ألف شاب.

يعاني المصابون بهذا الاضطراب من مجموعة من المشاكل، بما في ذلك قصر القامة وصغر حجم الرأس والنوبات وانخفاض كتلة العضلات. ونُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر ميديسن.

وقال إرنست تورو، كبير مؤلفي الدراسة، إنهم فوجئوا بمدى شيوع هذا الاضطراب. ويعمل تورو في كلية أيكان للطب في ماونت سيناي.

يمكن أن تمر هذه المتلازمات دون أن يلاحظها أحد لأن الأعراض تكون أحيانًا خفية للغاية بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى. قال الدكتور تشارلز بيلينغتون، أخصائي الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا، والذي لم يشارك في الدراسة.

قال أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنجلترا، إن هذا الاكتشاف يفتح الباب أمام التشخيص لآلاف العائلات. هناك حاجة إلى مزيد من البحث، فلا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة الاضطراب، ولا يوجد علاج.