Vallankumouksellista vastasyntyneiden hoitoa: geneettisen testauksen tulevaisuus syntymässä.

GeneDx-yritys haluaa tehdä geenitestauksesta yleistä vastasyntyneille vauvoille. He haluavat tunnistaa sairauksia jo ennen oireiden ilmaantumista.

GeneDx tutkii koko genomin, joka koostuu noin 20 000 geenistä. Yleisemmät geenipaneelien testit tutkivat vain muutamaa sataa geeniä.

GeneDx:n toimitusjohtaja Katherine Stueland uskoo vastasyntyneiden geenitestauksen olevan hyödyllistä. Yritys tutkii vielä asiaa, ja yksi haaste on vakuutusyhtiöiden tuki.

Yksi yleinen harhaluulo on, että harvinaiset sairaudet ovat todella harvinaisia. Yhdysvalloissa yhdellä kymmenestä on harvinainen sairaus, ja puolet heistä on lapsia.

Geenitestauksen avulla voidaan diagnosoida sairauksia, kuten epilepsiaa, paljon nopeammin. Tämä mahdollistaa hoidon aloittamisen aikaisemmin ja oireiden ehkäisemisen.